Utilità di Oncotype DX nei processi decisionali terapeutici in donne con carcinoma mammario iniziale  

Secondo vari studi epidemiologici il tumore della mammella rappresenta, nei paesi occidentali, la neoplasia più frequente nella popolazione di sesso femminile. Nell’Europa occidentale circa una donna su dieci manifesta clinicamente nel corso della propria esistenza un tumore mammario. Il carcinoma della mammella rappresenta inoltre la prima causa di morte per tumore nel sesso femminile; nelle donne di età compresa tra i 35 e i 55 anni esso costituisce addirittura la causa di morte più importante in assoluto, mentre in quelle con età superiore a 55 anni è la seconda causa dopo le patologie cardiovascolari.

La neoplasia mammaria costituisce dunque un vero e proprio problema sociale per le società più evolute, per cui ogni possibile avanzamento nella  diagnosi e nella cura  di questa malattia va accolto con estremo interesse e favore. A tal proposito, il test Oncotype DX rappresenta senza dubbio uno strumento clinico sempre più importante nelle mani degli oncologi, in grado di guidare scelte terapeutiche spesso problematiche.  Oncotype DX è un esame genetico, approvato dalla Food and Drug Administration statunitense, che, attraverso l'analisi di 21 geni, fornisce importanti  informazioni prognostiche in pazienti affette da carcinoma del seno, utili in particolare per valutare l’opportunità o meno di trattamenti chemioterapici.  

Le donne con diagnosi di carcinoma mammario vivono molto spesso (per lo più in modo angoscioso e traumatico) l’esperienza della chemioterapia. Fanno eccezione generalmente le donne affette da tumori biologicamente poco aggressivi e non diffusi alle stazioni linfonodali ascellari, per le quali il solo trattamento chirurgico conservativo, associato a radioterapia locale, viene considerato risolutivo. Il trattamento chemioterapico può precedere a fini citoriduttivi, in caso di neoplasie di grosse dimensioni e/o infiltranti la cute o la parete toracica, l’intervento chirurgico (chemioterapia primaria o neoadiuvante); più frequentemente la chemioterapia segue la terapia chirurgica, per consentire, in pazienti con interessamento neoplastico linfonodale o con tumori biologicamente aggressivi, la sterilizzazione di eventuali micrometastasi non evidenziabili clinicamente (chemioterapia adiuvante). La chemioterapia del cancro mammario è inevitabilmente associata ad effetti collaterali, taluni comuni a tutti i farmaci, altri variabili a seconda dello schema terapeutico utilizzato. Tra gli effetti collaterali acuti o ritardati i più frequenti sono le necrosi tessutali in sede di iniezione, i fenomeni di ipersensibilità, la nausea ed il vomito, l’alopecia, la mielodepressione; le sequele croniche più comuni sono rappresentate invece dalle miocardiopatie, dalle neuropatie periferiche, dall’amenorrea e dal rischio carcinogenetico.

In considerazione di tutto ciò, è del tutto evidente l’importanza di conoscere anticipatamente la responsività di un tumore alla chemioterapia, al fine di evitare trattamenti inutili e talora fortemente dannosi.  

David Geffen ed i suoi collaboratori del Dipartimento di Oncologia della Ben Gurion University del Genev, in Israele, hanno recentemente condotto uno studio, pubblicato sulla rivista Annals of Oncology ("The impact of the 21-gene recurrence score assay on decision making about adjuvant chemotherapy in early-stage estrogen-receptor-positive breast cancer in an oncology practice with a unified treatment policy", Ann Oncol. 2011 Mar 1), che esamina l'utilità di Oncotype DX nei processi decisionali riguardanti la necessità di una chemioterapia adiuvante in donne con tumore maligno della mammella in fase iniziale ("early stage breast cancer").  

“La prognosi del carcinoma mammario in fase iniziale è generalmente buona; il beneficio di aggiungere un trattamento chemioterapico adiuvante alla terapia ormonale va valutato caso per caso ”, afferma Geffen in un commento allo studio, pubblicato su Senology.org.  

Lo studio israeliano ha preso in esame 135 pazienti, trattate per carcinoma mammario tra il 2006 ed il 2009, all'interno di una singola struttura oncologica. I ricercatori hanno applicato  ad ogni paziente il 21-gene Recurrence Score (RS) ed hanno raccomandato, per le donne con punteggio elevato (quindi ad alto rischio di recidiva neoplastica), un trattamento chemioterapico adiuvante. Le pazienti a basso punteggio, quindi con ridotte probabilità di ricomparsa della malattia, sono state invece avviate ad una semplice terapia ormonale  post-chirurgica.  L'analisi dei dati ha evidenziato che l'utilizzo di Oncotype DX è stato in grado di modificare le decisioni terapeutiche nel 25% dei casi; nel 70% di tali casi il cambiamento di indirizzo clinico ha determinato la non somministrazione del trattamento chemioterapico in donne per cui era stata inizialmente posta l'indicazione allo stesso.  

Gian Paolo Andreoletti

Oncologo-Giornalista Scientifico

Direttore Editoriale di www.senology.it / www.senology.org